• Lekarze i naukowcy z Wielkiej Brytanii przeprowadzili pionierską terapię genową na dziewczynce Opal Sandy.
• Głuchotę spowodowała u niej wada genetyczna spowodowana mutacją genu OTOF.
• Warto podkreślić, że niestety u dzieci wada jest wykrywana dosyć późno.
• Zobacz także: Niemiecka prasa o Tusku: Chce rozpocząć nowy etap sprawowania władzy

Jak przekazała niedawno brytyjska stacja "BBC News", lekarze i naukowcy z Wielkiej Brytanii przeprowadzili pionierską terapię genową na dziewczynce Opal Sandy, która dzięki niej odzyskała słuch. Głuchotę spowodowała u niej wada genetyczna, a sam rewolucyjny zabieg wykonano jeszcze przed pierwszą rocznicą jej urodzin. Zaledwie kilka miesięcy po zabiegu dziewczynka zaczęła słyszeć nawet szept. Ponadto wypowiedziała dzięki temu pierwsze słowa jak "mama" i "tata".

Opal Sandy is the first patient in England to regain her hearing through gene therapy, a pioneering treatment that can be used to help other children who have hearing loss due to genetic conditions pic.twitter.com/TV3rjEvN08

— Reuters (@Reuters) May 11, 2024

Zabieg polegał na wstrzyknięciu do ucha wewnętrznego (ślimaka) preparatu zawierającego nieszkodliwego wirusa, do którego wprowadzony prawidłowy gen o nazwie OTOF, wywołujący jedną z odmian wrodzonej głuchoty. Przeniknął on do komórek ślimaka przywracając dziecku słuch. W uchu wewnętrznym wibracje dźwiękowe muszą być przekształcone w sygnały chemiczne, wysyłane do mózgu poprzez nerw słuchowy. Brak prawidłowego białka powoduje, że komórki rzęsate nie są w stanie wykonywać tej funkcji.

Czytaj więcej: Australia żąda cenzury. Władzom nie spodobały się nagrania z ataku na biskupa. Elon Musk stanowczo odmawia

Głuchota spowodowana mutacją genu OTOF

Głuchota spowodowana przez mutację genu OTOF niestety zwykle wykrywana jest dość późno, w momencie kiedy rozwija się już mowa dziecka. Jednakże chorobę można wykryć wcześniej dzięki badaniom genetycznym. Zwykle jednak jest ono wykonywane u dzieci, których rodzeństwo miało już wykryta taką wadę. 

Ponad połowa wad słuchu u maluchów związana jest z różnego rodzaju mutacjami genetycznymi. Mutacja OLOF odpowiada za 6-8 proc. przypadków głuchoty u dzieci. Zabieg u Opal Sandy był omawiany podczas konferencji American Society Gene and Cell Therapy w Baltimore w USA, która zakończyła się w miniony weekend.